更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个PET-CT。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的ACVR1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,FOP的患者,ACVR1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到FOP的可能,自然也就不可能给患者检查ACVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是FOP的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,FOP比渐冻症更加的难熬。
FOP的患者,会持续性的疼痛,而且,这种疼痛,药物很难进行干预。
FOP的初期,患者的身体可能会出现零星的疼痛性软组织肿胀,而且,这种肿胀都是突然之间发生的。
对于患者来说,可能只是过了一夜,身体就突然之间出现了一个肿块。
所以,很多情况下,患者的肿块都会被当地医院误认为是肿瘤。
就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了肿瘤,并且做了相关的切除手术。